12. Sınıf Biyoloji · Ünite 1
Kromozomlarda Ayrılmama ve Sayısal Mutasyonlar: Hücresel Trafik Kazası
Hücre bölünmesi sırasında kromozomların zıt kutuplara normal dağılımını ve ayrılamama durumunda ortaya çıkan monozomi, trizomi gibi genetik sonuçları inceliyoruz.
Kazanım BİY.12.1.5 · 40 dk okuma
Hücrenin Kusursuz Dansı ve Beklenmeyen Kazalar
Hücre bölünmesini kusursuz bir koreografiye benzetebiliriz. Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların veya kardeş kromatitlerin iğ iplikleri tarafından zıt kutuplara eşit şekilde çekilmesi gerekir. Sınıftaki arkadaşlarınızla bir halat çekme yarışı yaptığınızı hayal edin; eğer bir taraf halatı aniden bırakırsa denge bozulur ve herkes bir tarafa yığılır. İşte hücrede iğ ipliklerinin kromozomları eşit dağıtamaması durumuna 'ayrılmama' diyoruz.
Ayrılmama (Nondisjunction) Nedir?
Mayoz I evresinde homolog kromozomların veya Mayoz II evresinde kardeş kromatitlerin zıt kutuplara ayrılamayıp aynı kutba gitmesi olayına kromozomlarda ayrılmama denir. Bu hücresel 'trafik kazası', kromozom sayısı normalden eksik veya fazla olan gametlerin (üreme hücrelerinin) oluşmasına yol açar.
Matematiksel Olarak Ayrılmama Sonuçları: Monozomi ve Trizomi
Sağlıklı bir insanda üreme ana hücresi 2n=46 kromozomludur ve mayoz sonucu n=23 kromozomlu gametler oluşur. Ancak ayrılmama durumunda n+1 (24 kromozom) veya n-1 (22 kromozom) taşıyan gametler meydana gelir. Bu hatalı gametler, sağlıklı bir gamet ile döllenirse kromozom formülünde değişiklikler ortaya çıkar:
Yukarıdaki denklemde gördüğünüz gibi, toplam kromozom sayısının bir fazla olması (47 kromozom) durumuna Trizomi denir.
Eğer toplam kromozom sayısı bir eksik olursa (45 kromozom), bu duruma da Monozomi adı verilir.
Otozomlarda (Vücut Kromozomlarında) Ayrılmama
Günlük hayattan en çok bildiğimiz ayrılmama örneği Down Sendromu'dur. İnsanda 21. homolog kromozom çiftinin ayrılamaması sonucu yumurta veya sperm fazladan bir 21. kromozom taşır. Döllenme sonucunda birey 46 yerine 47 kromozomlu (Trizomi) olur. Formülü 45+XX veya 45+XY şeklindedir.
Gonozomlarda (Eşey Kromozomlarında) Ayrılmama
Eşey kromozomları olan X ve Y'nin ayrılamaması durumunda farklı sendromlar görülür. Eğer birey sadece bir tane X kromozomu taşıyorsa (44+X0), bu durum Turner Sendromu olarak adlandırılır ve bir monozomi çeşididir. Erkek bir bireyde fazladan bir X kromozomu bulunması (44+XXY) durumuna ise Klinefelter Sendromu denir. Sınıftaki dramatizasyon etkinliğinde arkadaşlarınızla kutuplara ayrılırken, aranızdan birinin yanlış gruba gitmesinin yeni oluşacak hücredeki sayıyı nasıl doğrudan etkilediğini gözlemleyebilirsiniz!
Kromozomlarda Ayrılmama ve Sayısal Mutasyonlar: Hücresel Trafik Kazası: Alıştırma Soruları
1. Hücre bölünmesinde kromozomların zıt kutuplara eşit şekilde çekilememesi ve aynı kutba gitmesi olayına ne ad verilir?
- A) Mutasyon
- B) Krossing-over
- C) Ayrılmama
- D) Replikasyon
Cevabı göster
Doğru cevap: C) Ayrılmama
Kromozomların iğ iplikleri tarafından zıt kutuplara eşit dağıtılamaması durumuna kromozomlarda ayrılmama denir.
2. Bir bireyin hücrelerinde normalden bir eksik kromozom bulunması (2n-1) durumuna ne isim verilir?
- A) Monozomi
- B) Trizomi
- C) Diploidi
- D) Haploidi
Cevabı göster
Doğru cevap: A) Monozomi
Kromozom sayısının bir eksik olması (2n-1) durumuna monozomi, bir fazla olması (2n+1) durumuna ise trizomi adı verilir.
3. İnsanda 21. otozom kromozom çiftinin ayrılamaması sonucu oluşan ve genetik formülü 45+XX veya 45+XY olan genetik farklılık aşağıdakilerden hangisidir?
- A) Turner Sendromu
- B) Süper Dişi Sendromu
- C) Down Sendromu
- D) Klinefelter Sendromu
Cevabı göster
Doğru cevap: C) Down Sendromu
21. kromozom çiftindeki ayrılmama, otozomal bir trizomi olan Down Sendromu'na yol açar.
4. Mayoz bölünmede gerçekleşen ayrılmama olayı ile ilgili aşağıda verilen bilgilerden hangisi yanlıştır?
- A) Sadece vücut (otozom) kromozomlarında görülür.
- B) Mayoz I veya Mayoz II evrelerinde gerçekleşebilir.
- C) Gametlerin kromozom sayısının eksik veya fazla olmasına yol açar.
- D) Döllenme sonucu monozomi veya trizomiye neden olabilir.
Cevabı göster
Doğru cevap: A) Sadece vücut (otozom) kromozomlarında görülür.
Ayrılmama olayı sadece otozomlarda değil, aynı zamanda gonozom (eşey) kromozomlarında da görülebilir (Turner, Klinefelter gibi).
5. Sağlıklı bir erkeğin (44+XY) sperm oluşumu sırasında gonozomlarda ayrılmama meydana gelmiş ve X ile Y kromozomlarını birlikte taşıyan bir sperm (n+1) oluşmuştur. Bu sperm, sağlıklı bir yumurta (n) ile döllenirse hangi sendroma sahip bir birey dünyaya gelir?
- A) Turner Sendromu
- B) Down Sendromu
- C) Süper Dişi Sendromu
- D) Klinefelter Sendromu
Cevabı göster
Doğru cevap: D) Klinefelter Sendromu
XY taşıyan sperm (22+XY) ile X taşıyan sağlıklı yumurta (22+X) döllendiğinde 44+XXY kromozomlu Klinefelter sendromlu erkek birey oluşur.