12. Sınıf Biyoloji · Ünite 1
Kromozomlarda Ayrılmama ve Sayısal Mutasyonlar: Hücresel Trafik Kazası
Hücre bölünmesi sırasında kromozomların zıt kutuplara normal dağılımını ve ayrılamama durumunda ortaya çıkan monozomi, trizomi gibi genetik sonuçları inceliyoruz.
Kazanım BİY.12.1.5 · 40 dk okuma
Hücrenin Kusursuz Dansı ve Beklenmeyen Kazalar
Hücre bölünmesini kusursuz bir koreografiye benzetebiliriz. Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların veya kardeş kromatitlerin iğ iplikleri tarafından zıt kutuplara eşit şekilde çekilmesi gerekir. Sınıftaki arkadaşlarınızla bir halat çekme yarışı yaptığınızı hayal edin; eğer bir taraf halatı aniden bırakırsa denge bozulur ve herkes bir tarafa yığılır. İşte hücrede iğ ipliklerinin kromozomları eşit dağıtamaması durumuna 'ayrılmama' diyoruz.
Ayrılmama (Nondisjunction) Nedir?
Mayoz I evresinde homolog kromozomların veya Mayoz II evresinde kardeş kromatitlerin zıt kutuplara ayrılamayıp aynı kutba gitmesi olayına kromozomlarda ayrılmama denir. Bu hücresel 'trafik kazası', kromozom sayısı normalden eksik veya fazla olan gametlerin (üreme hücrelerinin) oluşmasına yol açar.
Matematiksel Olarak Ayrılmama Sonuçları: Monozomi ve Trizomi
Sağlıklı bir insanda üreme ana hücresi 2n=46 kromozomludur ve mayoz sonucu n=23 kromozomlu gametler oluşur. Ancak ayrılmama durumunda n+1 (24 kromozom) veya n-1 (22 kromozom) taşıyan gametler meydana gelir. Bu hatalı gametler, sağlıklı bir gamet ile döllenirse kromozom formülünde değişiklikler ortaya çıkar:
Yukarıdaki denklemde gördüğünüz gibi, toplam kromozom sayısının bir fazla olması (47 kromozom) durumuna Trizomi denir.
Eğer toplam kromozom sayısı bir eksik olursa (45 kromozom), bu duruma da Monozomi adı verilir.
Otozomlarda (Vücut Kromozomlarında) Ayrılmama
Günlük hayattan en çok bildiğimiz ayrılmama örneği Down Sendromu'dur. İnsanda 21. homolog kromozom çiftinin ayrılamaması sonucu yumurta veya sperm fazladan bir 21. kromozom taşır. Döllenme sonucunda birey 46 yerine 47 kromozomlu (Trizomi) olur. Formülü 45+XX veya 45+XY şeklindedir.
Gonozomlarda (Eşey Kromozomlarında) Ayrılmama
Eşey kromozomları olan X ve Y'nin ayrılamaması durumunda farklı sendromlar görülür. Eğer birey sadece bir tane X kromozomu taşıyorsa (44+X0), bu durum Turner Sendromu olarak adlandırılır ve bir monozomi çeşididir. Erkek bir bireyde fazladan bir X kromozomu bulunması (44+XXY) durumuna ise Klinefelter Sendromu denir. Sınıftaki dramatizasyon etkinliğinde arkadaşlarınızla kutuplara ayrılırken, aranızdan birinin yanlış gruba gitmesinin yeni oluşacak hücredeki sayıyı nasıl doğrudan etkilediğini gözlemleyebilirsiniz!