12. Sınıf Biyoloji · Ünite 2
Soyağaçlarının Sırrı: Eşeye Bağlı Kalıtım
Soyağaçları üzerinden X ve Y kromozomlarına bağlı kalıtım desenlerini öğrenecek, aile içi aktarım kurallarını modelleyerek genellemeler yapacağız.
Kazanım BİY.12.2.7 · 40 dk okuma
Geçmişin Haritası: Soyağaçları
Ailenizdeki bazı fiziksel özelliklerin veya hastalıkların kimlerden kime geçtiğini hiç merak ettiniz mi? Biyolojide bu izleri sürmek için soyağacı adı verilen genetik haritaları kullanırız. Soyağaçları sadece kimin kiminle akraba olduğunu değil, aynı zamanda belirli genlerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını gösteren muhteşem modellerdir. Kalıtım desenlerini haritalayarak, geçmişteki genetik bilgileri okuyabilir ve gelecekteki nesiller için olasılıkları hesaplayabiliriz.
Eşey Kromozomları ve Taşıdıkları Sırlar
İnsanlarda 46 kromozom bulunur ve bunlardan iki tanesi cinsiyeti belirleyen eşey (cinsiyet) kromozomlarıdır: X ve Y. Ancak bu kromozomlar sadece cinsiyeti belirlemekle kalmaz; kan pıhtılaşması, renk algısı veya kas gelişimi gibi vücudumuzla ilgili birçok kritik genin de ev sahibidirler. İşte bu genlerin nesillere aktarımına 'eşeye bağlı kalıtım' diyoruz.
X Kromozomuna Bağlı Çekinik Kalıtım
Kırmızı-yeşil renk körlüğü ve hemofili (kanın pıhtılaşmaması) gibi özellikler, X kromozomu üzerindeki çekinik (resesif) bir genle taşınır. Bir erkeğin sadece bir X kromozomu olduğu için, bu kromozomda hastalık genini taşıyorsa doğrudan hasta olur. Ancak bir dişinin hasta olabilmesi için her iki X kromozomunda da bu çekinik geni taşıması gerekir. Dişi, tek bir X kromozomunda taşıyorsa ona 'taşıyıcı' deriz ve dış görünüşünde bu hastalık belirtisini göstermez.
Soyağaçlarında Kuralları Keşfetmek ve Genellemek
Farklı ailelerin soyağaçlarını modellerken, sadece nesillere bakarak kesin kurallar çıkarabiliriz. Örneğin, eğer bir özellik X'e bağlı çekinik taşınıyorsa, hasta bir annenin bütün erkek çocukları annelerinden hasta geni alacağı için mutlaka hasta olmalıdır. Aşağıdaki örnek modelde, sağlıklı bir baba ile hasta bir annenin çocuklarının durumunu inceleyebilirsin:
Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım ve Karşılaştırma
Y kromozomu sadece erkeklerde bulunur ve doğrudan babadan oğula geçer. Bu nedenle Y kromozomu üzerinden taşınan bir özellik soyağacında sadece erkeklerde ortaya çıkar. Eğer bir aile modelinde hasta bir babanın tüm erkek çocukları hastaysa ve kadınlarda hiçbir şekilde bu özellik görülmüyorsa, Y'ye bağlı kalıtım deseninden söz edebiliriz. Farklı grupları karşılaştırırken; X'e bağlı çekinik kalıtımda hastalığın erkeklerde dişilerden daha fazla görüldüğünü, X'e bağlı baskın kalıtımda ise hasta babanın tüm kızlarının hasta olduğunu genel bir kural olarak kullanabilirsin.
Soyağaçlarının Sırrı: Eşeye Bağlı Kalıtım: Alıştırma Soruları
1. İnsanda cinsiyetin belirlenmesini sağlayan eşey kromozomları sağlıklı bir erkek bireyde nasıl ifade edilir?
- A) XX
- B) XY
- C) YY
- D) X0
Cevabı göster
Doğru cevap: B) XY
Sağlıklı bir erkek bireyin eşey kromozom genotipi XY'dir. Dişilerinki ise XX'tir.
2. Hemofili gibi X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılan hastalıklar neden toplumlarda erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür?
- A) Erkeklerin metabolizma hızının daha yüksek olması
- B) Hastalık geninin Y kromozomu ile etkileşime girmesi
- C) Erkeklerde sadece bir tane X kromozomu bulunması ve çekinik genin etkisini örtecek başka bir gen olmaması
- D) Hastalığın doğrudan babadan oğula Y kromozomuyla geçmesi
Cevabı göster
Doğru cevap: C) Erkeklerde sadece bir tane X kromozomu bulunması ve çekinik genin etkisini örtecek başka bir gen olmaması
Erkekler (XY) hastalık genini taşıyan tek bir X kromozomunu aldıklarında hastalığı gösterirken, kadınların (XX) hasta olabilmesi için her iki ebeveyninden de bu hastalık genini alması gerekir.
3. Bir öğrenci X kromozomuna bağlı çekinik bir genle taşınan renk körlüğü hastalığının soyağacını incelemektedir. Ailede renk körü olan bir kız çocuğu bulunduğuna göre, öğrenci aşağıdaki genellemelerden hangisini KESİN olarak yapabilir?
- A) Annenin genotipi homozigot dominanttır (tamamen sağlıklıdır).
- B) Babanın genotipi renk körlüğü bakımından sağlıklıdır.
- C) Kız çocuğu hastalık genlerinden birini sadece annesinden almıştır.
- D) Babanın kendisi de kesinlikle renk körüdür.
Cevabı göster
Doğru cevap: D) Babanın kendisi de kesinlikle renk körüdür.
Renk körü kız çocuğu (X^r X^r), hastalık geninin birini annesinden diğerini babasından alır. Baba (XY) hastalık genini (X^r) taşıyorsa, başka bir X kromozomu olmadığı için kesinlikle hasta (X^r Y) olmalıdır.
4. Soyağacında Y kromozomuna bağlı taşınan bir özelliği modelleyen bir öğrenci, modeli incelediğinde aşağıdaki desenlerden hangisini görür?
- A) Hastalık anneden oğula geçiş yapar.
- B) Özellik sadece erkeklerde görülür ve hasta babanın tüm erkek çocukları hastadır.
- C) Hasta erkeğin kız çocukları taşıyıcı durumundadır.
- D) Hastalık bazı durumlarda dişilerde de zayıf etkili olarak ortaya çıkabilir.
Cevabı göster
Doğru cevap: B) Özellik sadece erkeklerde görülür ve hasta babanın tüm erkek çocukları hastadır.
Y kromozomu yalnızca erkeklerde bulunur ve babadan oğula aktarılır. Bu nedenle sadece erkeklerde görülür ve hasta babanın Y kromozomunu alan tüm erkek çocukları hasta olur.
5. Bir ailede anne ve baba fenotipte (dış görünüşte) sağlıklı görünmektedir. Ancak ailenin birinci erkek çocuğu hemofili hastası iken, ikinci erkek çocuğu sağlıklıdır. Ailenin kız çocuklarının ise tamamı sağlıklıdır. Bu genetik model incelendiğinde hangi çıkarım doğrudur?
- A) Baba hemofili genini gizli olarak taşımaktadır.
- B) Anne hemofili geni bakımından heterozigottur (taşıyıcıdır).
- C) Hasta çocuk, hastalık genini babasından almıştır.
- D) Sağlıklı kız çocuklarının hiçbiri hastalık genini taşımaz.
Cevabı göster
Doğru cevap: B) Anne hemofili geni bakımından heterozigottur (taşıyıcıdır).
Baba dış görünüşte sağlıklıysa genotipi X^R Y'dir. Erkek çocuklar X kromozomunu daima anneden alırlar. Anne dış görünüşte sağlıklı ama oğlu hemofili (X^r Y) olduğuna göre, annenin genotipinde hastalık geni gizlidir; yani anne taşıyıcıdır (X^R X^r).